Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de
DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do
sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e
regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO
MIOCÁRDIO) e uma
incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A
distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de
doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.