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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Acatalasia
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Descriptor Español:
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acatalasia
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Descriptor Portugués:
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Acatalasia
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Sinónimos Español:
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acatalasemia
hipocatalasemia
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Categoría:
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C16.320.565.663.050
C18.452.648.663.050
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Definición Español:
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Raro trastorno autosómico recesivo producido por la ausencia de actividd de la CATALASA. Aunque suele ser asintomático, puede acompañarse de ulceraciones orales y gangrena.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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34377
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Identificador Único:
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D020642
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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