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Definición Español:
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Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por depósito de cantidades excesivas de mucopolisacáridos ácidos, esfingolípidos, y/o glucolípidos en las células viscerales o mesenquimatosas. En el tejido nervioso hay cantidades anormales de esfingolípidos o glucolípidos. Con frecuencia existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y lesiones esqueléticas, principalmente disostosis múltiple. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
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