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ABETALIPOPROTEINEMIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Abetalipoproteinemia
Descritor
Espanhol
:
abetalipoproteinemia
Descritor
Português
:
Abetalipoproteinemia
Sinônimos
Português
:
Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico
Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos
Doença por Deficiência da Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Categoria:
C16.320.565.398.500.440.500
C18.452.584.500.875.440.500
C18.452.648.398.500.440.500
Definição
Português
:
Transtorno autossômico recessivo do
metabolismo
lipídico. É causada por
mutação
da proteína transportadora de
triglicerídeos
microssomais que catalisa o transporte de
lipídeos
(
TRIGLICERÍDEOS
,
ÉSTERES DE COLESTEROL
,
FOSFOLIPÍDEOS
) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (
lipoproteínas
de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na
absorção
de
lipídeos
intestinal, níveis muito baixos de
colesterol
sérico
e LDL praticamente ausente.
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
12
Identificador Único:
D000012
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS