Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (
lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no
sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a
população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo
mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo
mutação na proteína transportadora de
triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má
absorção de
gordura alimentar.