Expresión de búsqueda:
ATAXINA-3
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Ataxin-3
Descriptor
Español
:
ataxina -3
Descriptor
Portugués
:
Ataxina-3
Sinónimos
Español
:
Ataxina-3
Categoría:
D08.811.037.250
D12.776.631.069.875
D12.776.660.075.875
Definición
Español
:
Enzima desubicuitinizante de la
familia
de las
ATAXINAS
. Interviene en la
homeostasis
proteica, la
TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
, la regulación del
CITOESQUELETO
y la MIOGÉNESIS. La
EXPANSIÓN DE REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS
CAG en la región codificante del gen de la
ataxina-3
se asocia a la
ataxia
espinocerebelosa de tipo 3 (
ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH
).
Relacionados
Español
:
ataxias espinocerebelosas
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
55958
Identificador Único:
D000067699
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS