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Definición Español:
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Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por una deposición intralisosómica excesiva de glucoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían según el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo de la función psicomotora y visual. (Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)
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