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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa. A consecuencia de las mutaciones se altera la biosíntesis del colesterol y se acumula ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por síntomas variados que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATAS, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la IMMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍAS, ARTRALGIAS, EDEMA y erupciones.
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