|
Definición Español:
|
|
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva del cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas consisten en hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues palmares de simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a importante. También se asocian con esta afección malformaciones cardíacas y gastrointestinales, acusado aumento en la incidencia de LEUCEMIA y desarrollo precoz de ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. Las características anatomopatológicas incluyen el desarrollo de OVILLOS NEUROFIBRILARES en las neuronas y depósito de PROTEÍNA BETA AMILOIDE, similar a la patología de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
|