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Definición Español:
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Trastorno del metabolismo de los lípidos que se hereda con carácter autosómico recesivo caracterizado por la ausencia casi absoluta de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB en plasma. La proteína que transfiere los triglicéridos microsómicos es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio comprenden acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración de los cordones posteriores, ataxia y esteatorrea. También pueden estar afectadas las capacidades intelectuales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118; Curr Opin Lipidol 1994 Apr;5(2):81:6)
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