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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Aspartylglucosaminuria
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Descriptor Español:
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aspartilglucosaminuria
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Descriptor Portugués:
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Aspartilglucosaminúria
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Sinónimos Español:
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| Aspartilglucosaminurias
Deficiencia de Glicoasparaginasa
Deficiencia de Glucoasparaginasa
Deficiencias de Glicoasparaginasa
Deficiencias de Glucoasparaginasa
aspartilglicosaminuria
aspartilglicosaminurias
deficiencia de AGA
deficiencias de AGA
deficiencias de aspartilglucosaminidasa
déficit de aspartilglucosaminidasa
déficit de glicoasparaginasa
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Categoría:
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C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
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Definición Español:
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Enfermedad progresiva, de herencia recesiva, de depósito lisosómico causada por una deficiencia en la actividad de la ASPARTILGLUCOSILAMINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en los LISOSOMAS.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53102
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Identificador Único:
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D054880
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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