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Definición Español:
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Trastorno hereditario autosómico caracterizado por neurodegeneración, DISCINESIAS orofacial y bucal, COREA y hematíes de contorno espiculado (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a mutaciones de la coreína, importante en el transporte de las proteínas y codificada por Vps13A, localizado en el cromosoma 9q21.
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