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FENILCETONURIAS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Phenylketonurias
Descriptor
Español
:
fenilcetonurias
Descriptor
Portugués
:
Fenilcetonúrias
Sinónimos
Español
:
enfermedad por deficiencia de dihidropteridina reductasa
enfermedad por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Categoría:
C10.228.140.163.100.687
C16.320.565.100.766
C16.320.565.189.687
C18.452.132.100.687
C18.452.648.100.766
C18.452.648.189.687
Definición
Español
:
Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática
FENILALANINA HIDROXILASA
o menos frecuentemente por una menor actividad de la
DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA
(es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia importante de
fenilalanina hidroxilasa
y se manifiesta en la infancia con retraso del desarrollo,
CONVULSIONES
,
HIPOPIGMENTACIÓN
de la piel, ECZEMA y desmielinización en el
sistema nervioso central
. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952).
Nota de Indización
Español
:
GEN: prefiera específicos; vea UPs: vea también
FENILALANINA HIDROXILASA
/defic y
DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA
/defic
Relacionados
Español
:
dihidropteridina reductasa
fenilalanina hidroxilasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
11086
Identificador Único:
D010661
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS