|
Definición Español:
|
|
Enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLICOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difuso. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)
|