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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo infrecuente del ciclo de la urea. Está producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo, y puede producirse HIPERAMONIEMIA periódica. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente en el lactante o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas comprenden convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejía espástica y cuadriparesia. (Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
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