|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Huntingtin Protein
|
|
Descriptor Español:
|
|
proteína huntingtina
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Proteína Huntingtina
|
|
Sinónimos Español:
|
| Proteína de Enfermedad de Huntington
huntingtina
proteína IT15
proteína de la enfermedad de Huntington
proteína huntingtin
|
|
Categoría:
|
|
D12.776.441
|
|
Definición Español:
|
|
Proteína altamente expresada en el sistema nervioso y otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a los polimorfismos. Se han identificado REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas en el gen de la huntingtina en pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, que se asocian a AGREGADOS DE PROTEÍNAS anormales. La huntingtina interacciona con proteínas implicadas en diversos procesos celulares y de expresión génica. También es esencial para el desarrollo embrionario.
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
56634
|
|
Identificador Único:
|
|
D000071058
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|