Expresión de búsqueda: LEPRECHAUNISMO 
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Descriptor Inglés:   Donohue Syndrome 
Descriptor Español:   síndrome de Donohue 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Donohue 
Sinónimos Español:   leprechaunismo
síndrome de Mendenhall
síndrome de Rabson-Mendenhall  
Categoría:   C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Definición Español:   Síndrome autosómico recesivo poco frecuente, de extrema resistencia a la insulina debido a mutaciones del dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas comprenden grave restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, FACIES dismórfica característica, HIRSUTISMO, VIRILIZACIÓN, anomalías endocrinas múltiples y muerte precoz. 
Relacionados Español:   resistencia a la insulina
receptor de insulina
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   53496 
Identificador Único:   D056731 

Ocurrencia en la BVS:
 

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