|
Definición Español:
|
|
Raro trastorno autosómico dominante de los folículos del cabello. Las características clínicas de la enfermedad incluyen HIPOTRICOSIS seca y cabello quebradizo, con diversos grados de ALOPECIA. Las mutaciones en los genes de las queratinas específicas del cabello KRTHB1, KRTHB3 o KRTHB6 se asocian con el monilétrix. También se conocen casos de monilétrix autosómico recesivo con HIPOTRICOSIS limitada. Las mutaciones de los genes de las proteínas Dsg4, Liph y P2RY5 están asociadas con una forma recesiva de monilétrix.
|