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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Trisomy 18 Syndrome
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Descriptor Español:
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síndrome de la trisomía 18
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Descriptor Portugués:
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Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
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Sinónimos Español:
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| Síndrome de la Trisomía en Mosaico del 18
síndrome de Edwards
síndrome de la trisomia E
síndrome de la trisomía completa 18
síndrome de trisomía en mosaico del cromosoma 18
trisomía del 18
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Categoría:
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C14.240.400.975
C14.280.400.975
C16.131.077.929
C16.131.240.400.968
C16.131.260.932
C16.320.180.932
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Definición Español:
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Trastorno cromosómico asociado a una TRISOMÍA total o parcial del CROMOSOMA 18. Entre sus manifestaciones clínicas cabe incluir: el RETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, la FISURA DEL PALADAR, las CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, la MICROCEFALIA, la MICROGNATIA y los puños cerrados con dedos superpuestos. La mayoría de los fetos afectados no sobreviven hasta el nacimiento. Los que sobreviven durante su primer año tienen una DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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56950
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Identificador Único:
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D000073842
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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