|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Hypoadrenocorticism, Familial
|
|
Descriptor Español:
|
|
insuficiencia corticosuprarrenal familiar
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Hipoadrenocorticismo Familiar
|
|
Sinónimos Español:
|
|
HSC con déficit de gonadotropina aislada
déficit del complejo glicerolquinasa
enfermedad de Addison ligada al cromosoma X
hipoplasia corticosuprarrenal citomegálica
hipoplasia suprarrenal congénita
hipoplasia suprarrenal congénita con hipogonadismo hipogonadotrópico
hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal ligada a X
hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X
síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21
|
|
Categoría:
|
|
C19.053.500.263.500
|
|
Definición Español:
|
|
Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que presentan una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Se caracterizan por graves síntomas neurológicos, APNEA y fallecimiento en la infancia. OMIM: 240200
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
56957
|
|
Identificador Único:
|
|
D000075262
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|