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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Bestrophins
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Descriptor Español:
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bestrofinas
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Descriptor Portugués:
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Bestrofinas
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Sinónimos Español:
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| Proteína BEST-
Bestrofina-1
Bestrofina-2
familia de las bestrofinas
proteína BEST-1
proteína BEST-2
proteínas bestrofinas
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Categoría:
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D12.776.157.530.400.175.063
D12.776.306.228
D12.776.543.550.450.175.063
D12.776.543.585.400.175.063
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Definición Español:
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Familia de proteínas caracterizada por una región N-terminal altamente conservada y por entre cuatro y seis hélices transmembranarias. Actúan como canal de cloruro activado por calcio, permeable al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y bestrofina-2 se expresan ampliamente en las células del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA y las mutaciones del gen BEST-1 se asocian a DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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57081
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Identificador Único:
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D000075002
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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