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Descriptor Inglés:   Fanconi Anemia Complementation Group N Protein 
Descriptor Español:   proteína del grupo de complementación N de la anemia de Fanconi  
Descriptor Portugués:   Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi 
Sinónimos Español:  Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
proteína FANCN
proteína PALB2
socio y localizador de BRCA2
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi  
Categoría:   D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Definición Español:   Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que contiene una región de unión a ADN aminoterminal y siete REPETICIONES WD carboxiterminales. Es un factor esencial para la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA mediante su interacción con la PROTEÍNA BRCA2, la RECOMBINASA RAD51 y la PROTEÍNA BRCA1. Funciona como andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en los sitios de recombinación homóloga. Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian al grupo de complementación N de la ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS de tipo 3 y a susceptibilidad al CÁNCER DE MAMA. 
Calificadores Permitidos Español:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Número del Registro:   57122 
Identificador Único:   D000076164 

Ocurrencia en la BVS:
 

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