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Definición Español:
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Enfermedad genética autosómica recesiva de las GLÁNDULAS EXOCRINAS. Está causada por mutaciones del gen que codifica el REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA, que se expresa en diversos órganos, como el PULMÓN, el PÁNCREAS las VÍAS BILIARES y las GLÁNDULAS SUDORÍPARAS. La enfermedad se caracteriza por disfunción de la secreción epitelial asociada a obstrucción ductal que da lugar a OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS, INFECCIONES RESPIRATORIAS crónicas, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA, insuficiencia digestiva, pérdida de sales y AGOTAMIENTO POR CALOR.
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