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Definición Español:
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Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes de la PROPIONIL-COA CARBOXILASA que dan lugar a una disfunción de los aminoácidos de cadena ramificada y del metabolismo de ciertos ácidos grasos. El inicio clínico neonatal se caracteriza por una grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Los sobrevivientes de la acidemia propiónica de inicio neonatal a menudo muestran retraso del desarrollo e intolerancia a las proteínas de la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad muestran leve retraso mental o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.
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