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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Haploinsufficiency
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Descriptor Español:
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haploinsuficiencia
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Descriptor Portugués:
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Haploinsuficiência
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Sinónimos Inglés:
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Haploinsufficiencies
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Categoría:
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G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
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Definición Inglés:
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A copy number variation that results in reduced GENE DOSAGE due to any loss-of-function mutation. The loss of heterozygosity is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient. |
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Nota Histórica Inglés:
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2011
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Calificadores Permitidos Inglés:
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Número del Registro:
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54332
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Identificador Único:
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D057895
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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