Expresión de búsqueda: PICNODISOSTOSE 
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Descriptor Inglés:   Pycnodysostosis 
Descriptor Español:   picnodisostosis 
Descriptor Portugués:   Picnodisostose 
Categoría:   C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
Definición Portugués:  
Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K. 
Calificadores Permitidos Portugués:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número del Registro:   53947 
Identificador Único:   D058631 

Ocurrencia en la BVS:
 

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