Expresión de búsqueda:
PICNODISOSTOSE
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Pycnodysostosis
Descriptor
Español
:
picnodisostosis
Descriptor
Portugués
:
Picnodisostose
Categoría:
C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
Definición
Portugués
:
Síndrome
autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das
SUTURAS CRANIANAS
, baixa
estatura
,
ACRO-OSTEÓLISE
das falanges distais,
ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS
e dentárias, além de um aumento na
densidade óssea
que resulta em
FRATURAS ÓSSEAS
frequentes. Está associada a defeito na
REABSORÇÃO ÓSSEA
decorrente de mutações na
cisteína
protease lisossomal
CATEPSINA K.
Calificadores Permitidos
Portugués
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número del Registro:
53947
Identificador Único:
D058631
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS