Distúrbio cromossômico associado com TRISSOMIA de todo ou parte do CROMOSSOMO 18. Manifestações clínicas incluem RETARDO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO, FISSURA PALATINA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, MICROCEFALIA, MICROGNATIA e punhos cerrados com dedos sobrepostos. Os fetos mais afetados não sobrevivem ao nascimento. Aqueles que sobrevivem durante o primeiro ano frequentemente têm grave DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.