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Descriptor Inglés:   Dysbindin 
Descriptor Español:   disbindina 
Descriptor Portugués:   Disbindina 
Sinónimos Portugués:   Disbindina-1
Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina
Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1  
Categoría:   D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definición Portugués:  
Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. 
Calificadores Permitidos Portugués:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribução CH química
BL sangue CS síntese química
TO toxicidade UL ultraestrutura
UR urina TU uso terapêutico
Número del Registro:   57103 
Identificador Único:   D000074765 

Ocurrencia en la BVS:
 

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