|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor English:
|
|
Haploinsufficiency
|
|
Descriptor Spanish:
|
|
haploinsuficiencia
|
|
Descriptor Portuguese:
|
|
Haploinsuficiência
|
|
Tree Number:
|
|
G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
|
|
Definition Spanish:
|
|
Variación del número de copias que implica una reducción de la DOSIS DE GENES debido a cualquier mutación de pérdida de la función. La pérdida de la heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o estados patológicos debido a que el gen restante es insuficiente.
|
|
Allowable Qualifiers Spanish:
|
|
|
|
Record Number:
|
|
54332
|
|
Unique Identifier:
|
|
D057895
|
Occurrence in VHL:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|