|
Definition Spanish:
|
|
Proteína, que se expresa ampliamente, de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interacciona con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y regulan la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE PROTEICO a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
|