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MFN=57102
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
Dysferlin
Descriptor
Spanish
:
disferlina
Descriptor
Portuguese
:
Disferlina
Synonyms
Spanish
:
proteína 1 similar a Fer-1
Tree Number:
D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definition
Spanish
:
Proteína de membrana que contiene múltiples
DOMINIOS C2
. Se expresa ampliamente en el
músculo esquelético
y actúa como sensor del ion
calcio
en la fusión de la
VESÍCULA
SINÁPTICA a la MEMBRANA PLASMÁTICA y también en la reparación del
SARCOLEMA
tras el
estrés mecánico
. Las mutaciones del gen de
disferlina
(DYSF) se asocian a varias
DISTROFIAS MUSCULARES
hereditarias.
Allowable Qualifiers
Spanish
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Record Number:
57102
Unique Identifier:
D000073939
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS