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Descriptor English:   Dysbindin 
Descriptor Spanish:   disbindina 
Descriptor Portuguese:   Disbindina 
Synonyms Spanish:   disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1  
Tree Number:   D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definition Spanish:   Proteína asociada a la distrofina y componente del Complejo 1 de Biogénesis de Orgánulos Relacionados con los Lisosomas (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de orgánulos derivados de los lisosomas, como los gránulos densos de las plaquetas y los MELANOSOMAS. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde actúa con el COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA en el transporte de las proteínas de la membrana a las NEURITAS y terminales nerviosas. También regula la liberación de los neurotransmisores, el transporte de las vesículas sinápticas y la localización de los RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la ESQUIZOFRENIA. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Record Number:   57103 
Unique Identifier:   D000074765 

Occurrence in VHL:
 

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DeCS