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Descriptor English:   Short Stature Homeobox Protein 
Descriptor Spanish:   proteína de la caja homeótica de baja estatura 
Descriptor Portuguese:   Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura 
Synonyms Spanish:   proteína GCFX
proteína PHOG
proteína SHOX
proteína SHOXY  
Tree Number:   D12.776.260.400.859
Definition Spanish:   Proteína homeótica que se expresa ampliamente en los núcleos de las células del músculo esquelético, de la médula ósea y de las células osteogénicas y que es de suma importancia para el crecimiento y el desarrollo. Sus genes residen en la REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA 1 de los cromosomas X e Y, y sus mutaciones se asocian a diversos trastornos graves como el SÍNDROME DE LERI-WEIL, la DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y la BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL CROMOSOMA X. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Record Number:   57111 
Unique Identifier:   D000074122 

Occurrence in VHL:
 

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