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PICNODISOSTOSE
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DeCS
Descriptor
English
:
Pycnodysostosis
Descriptor
Spanish
:
picnodisostosis
Descriptor
Portuguese
:
Picnodisostose
Tree Number:
C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
Definition
Portuguese
:
Síndrome
autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das
SUTURAS CRANIANAS
, baixa
estatura
,
ACRO-OSTEÓLISE
das falanges distais,
ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS
e dentárias, além de um aumento na
densidade óssea
que resulta em
FRATURAS ÓSSEAS
frequentes. Está associada a defeito na
REABSORÇÃO ÓSSEA
decorrente de mutações na
cisteína
protease lisossomal
CATEPSINA K.
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Record Number:
53947
Unique Identifier:
D058631
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS