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Descriptors Found: 1
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Descriptor English:   C9orf72 Protein 
Descriptor Spanish:   proteína C9orf72 
Descriptor Portuguese:   Proteína C9orf72 
Synonyms Portuguese:   Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9  
Tree Number:   D12.776.141
Definition Portuguese:  
Proteína amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA RO 
Allowable Qualifiers Portuguese:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribução CH química
BL sangue CS síntese química
TO toxicidade UL ultraestrutura
UR urina TU uso terapêutico
Record Number:   57068 
Unique Identifier:   D000073885 

Occurrence in VHL: 		 

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DeCS