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Descriptor English:   Dysferlin 
Descriptor Spanish:   disferlina 
Descriptor Portuguese:   Disferlina 
Synonyms Portuguese:   Proteína 1 Semelhante a Fer-1  
Tree Number:   D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definition Portuguese:  
Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves. 
Allowable Qualifiers Portuguese:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribução CH química
BL sangue CS síntese química
TO toxicidade UL ultraestrutura
UR urina TU uso terapêutico
Record Number:   57102 
Unique Identifier:   D000073939 

Occurrence in VHL:
 

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DeCS