Pesquisa sobre: MFN=57068 
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Descritor Inglês:   C9orf72 Protein 
Descritor Espanhol:   proteína C9orf72 
Descritor Português:   Proteína C9orf72 
Sinônimos Espanhol:  Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9  
Categoria:   D12.776.141
Definição Espanhol:   Proteína, que se expresa ampliamente, de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interacciona con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y regulan la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE PROTEICO a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1). 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Número do Registro:   57068 
Identificador Único:   D000073885 

Ocorrência na BVS:
 

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