DeCS Server - List Exact Term

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DeCS

Descritor Inglês:

Dysbindin

Descritor Espanhol:

disbindina

Descritor Português:

Disbindina

Sinônimos Espanhol:

disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1

Categoria:

Definição Espanhol:

Proteína asociada a la distrofina y componente del Complejo 1 de Biogénesis de Orgánulos Relacionados con los Lisosomas (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de orgánulos derivados de los lisosomas, como los gránulos densos de las plaquetas y los MELANOSOMAS. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde actúa con el COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA en el transporte de las proteínas de la membrana a las NEURITAS y terminales nerviosas. También regula la liberación de los neurotransmisores, el transporte de las vesículas sinápticas y la localización de los RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la ESQUIZOFRENIA.

Qualificadores Permitidos Espanhol:

AD administración & dosificación	AG agonistas
IP aislamiento & purificación	AI antagonistas & inhibidores
AN análisis	BI biosíntesis
CL clasificación	DF deficiencia
EC economía	AE efectos adversos
RE efectos de la radiación	DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento	PK farmacocinética
PD farmacología	PH fisiología
GE genética	HI historia
IM inmunología	CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo	ST normas
UR orina	SD provisión & distribución
CH química	BL sangre
CS síntesis química	TO toxicidad
UL ultraestructura	TU uso terapéutico

Número do Registro:

57103

Identificador Único:

D000074765

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