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DeCS
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Descritor Inglês:
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Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
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Descritor Espanhol:
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proteína del grupo de complementación N de la anemia de Fanconi
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Descritor Português:
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Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
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Sinônimos Espanhol:
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| Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
proteína FANCN
proteína PALB2
socio y localizador de BRCA2
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
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Categoria:
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D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
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Definição Espanhol:
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Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que contiene una región de unión a ADN aminoterminal y siete REPETICIONES WD carboxiterminales. Es un factor esencial para la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA mediante su interacción con la PROTEÍNA BRCA2, la RECOMBINASA RAD51 y la PROTEÍNA BRCA1. Funciona como andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en los sitios de recombinación homóloga. Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian al grupo de complementación N de la ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS de tipo 3 y a susceptibilidad al CÁNCER DE MAMA.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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57122
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Identificador Único:
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D000076164
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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