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DeCS
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Descritor Inglês:
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Short Stature Homeobox Protein
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Descritor Espanhol:
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proteína de la caja homeótica de baja estatura
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Descritor Português:
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Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
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Sinônimos Inglês:
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GCFX Protein
PHOG Protein
SHOX Protein
SHOXY Protein
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Categoria:
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D12.776.260.400.859
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Definição Inglês:
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A homeodomain protein that is highly expressed in the nuclei of skeletal muscle, bone marrow, and osteogenic cells and has critical roles in growth and development. Its gene resides within PSEUDOAUTOSOMAL REGION 1 of X and Y chromosomes and mutations are associated with several growth disorders including LERI-WEIL SYNDROME; LANGER MESOMELIC DYSPLASIA; and SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED. |
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Nota Histórica Inglês:
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2018
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Qualificadores Permitidos Inglês:
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Número do Registro:
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57111
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Identificador Único:
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D000074122
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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