Pesquisa sobre: ABETALIPOPROTEINEMIA 
Descritores Encontrados: 1
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Descritor Inglês:   Abetalipoproteinemia 
Descritor Espanhol:   abetalipoproteinemia 
Descritor Português:   Abetalipoproteinemia 
Sinônimos Português:   Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico
Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos
Doença por Deficiência da Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos
Síndrome de Bassen-Kornzweig  
Categoria:   C16.320.565.398.500.440.500
C18.452.584.500.875.440.500
C18.452.648.398.500.440.500
Definição Português:  
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo lipídico. É causada por mutação da proteína transportadora de triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de lipídeos (TRIGLICERÍDEOS, ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na absorção de lipídeos intestinal, níveis muito baixos de colesterol sérico e LDL praticamente ausente. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   12 
Identificador Único:   D000012 

Ocorrência na BVS:
 

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