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ASPARTILGLUCOSAMINURIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Aspartylglucosaminuria
Descritor
Espanhol
:
aspartilglucosaminuria
Descritor
Português
:
Aspartilglucosaminúria
Sinônimos
Português
:
Aspartilglicosaminúria
Aspartilglicosaminúrias
Aspartilglucosaminúrias
Deficiência de AGA
Deficiência de Aspartilglucosaminidase
Deficiência de Glicoasparaginase
Deficiências de AGA
Deficiências de Aspartilglucosaminidase
Categoria:
C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
Definição
Português
:
Doença
lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima
ASPARTILGLUCOSILAMINASE
. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das
glicoproteínas
ligadas por
asparagina
) em
LISOSSOMOS.
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53102
Identificador Único:
D054880
Ocorrência na BVS
:
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DeCS