Pesquisa sobre: CITRULINEMIA 
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Descritor Inglês:   Citrullinemia 
Descritor Espanhol:   citrulinemia 
Descritor Português:   Citrulinemia 
Sinônimos Português:   Citrulinemia 1
Citrulinemia Clássica
Citrulinemia Tipo 1
Deficiência ASS
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase  
Categoria:   C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Definição Português:  
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. 
Relacionados Português:   Argininossuccinato Sintase
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   34230 
Identificador Único:   D020159 

Ocorrência na BVS:
 

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