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PROPIONICACIDEMIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Propionic Acidemia
Descritor
Espanhol
:
acidemia propiónica
Descritor
Português
:
Acidemia Propiônica
Sinônimos
Português
:
Deficiência de PCC
Deficiência de Propionil-CoA Carboxilase
Glicinemia Cetótica
Hiperglicinemia Cetótica
Propionicacidemia
Categoria:
C16.320.565.100.823
C18.452.648.100.823
Definição
Português
:
Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos genes da
PROPIONIL-COA CARBOXILASE
que resulta na disfunção dos
aminoácidos de cadeia ramificada
no
metabolismo
de certos
ácidos graxos
. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por
hiperamonemia
,
HIPERGLICEMIA
,
letargia
,
vômito
, HIPOTONIA e
HEPATOMEGALIA
. Quem sobrevive à
acidemia propiônica
de início neonatal frequentemente apresenta atraso no
desenvolvimento
e intolerância a
proteínas
da dieta. A forma de início mais tardio da
doença
manifesta-se como um brando retardo mental e/ou de
desenvolvimento
, algumas vezes sem acidemia metabólica.
Relacionados
Português
:
Metilmalonil-CoA Descarboxilase
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
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fisiopatologia
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genética
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história
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imunologia
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induzido quimicamente
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metabolismo
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patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53557
Identificador Único:
D056693
Ocorrência na BVS
:
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DeCS