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BETA-MANOSIDOSE
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DeCS
Descritor
Inglês
:
beta-Mannosidosis
Descritor
Espanhol
:
beta-manosidosis
Descritor
Português
:
beta-Manosidose
Sinônimos
Português
:
Manosidose beta A Lisossômica
Categoria:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definição
Português
:
Erro inato do
metabolismo
caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da
BETA-MANOSIDASE
, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em
manose
, contendo ligações 1,4-beta. A
doença
humana acontece por
hereditariedade
com
caráter
autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da
mutação
genética.
Relacionados
Português
:
beta-Manosidase
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS