1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descriptor Inglés:
|
|
Pemphigus, Benign Familial
|
Descriptor Español:
|
|
pénfigo familiar benigno
|
Descriptor Portugués:
|
|
Pênfigo Familiar Benigno
|
Sinónimos Español:
|
|
enfermedad de Hailey-Hailey
pénfigo crónico benigno familiar
|
Categoría:
|
|
C16.320.850.700
C17.800.827.700
C17.800.865.858
|
Definición Español:
|
|
Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por erupciones recurrentes de vesículas y BULLAS principalmente en el cuello, axilas e ingles. Es causada por mutaciones en el gen ATP2C1 (que codifica la vía secretora de ATPasa 1 Ca2++ - Mn2++ (SPCA1)). Es similar clínica e histológicamente a la ENFERMEDAD DE DARIER - en ambas existen DESMOSOMAS anormales e inestables entre los QUERATINOCITOS y ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO defectuosas. No está relacionado con el PÉNFIGO VULGAR aunque presenta muchas semejanzas con esa enfermedad.
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
Número del Registro:
|
|
29899
|
Identificador Único:
|
|
D016506
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|