|
Definición Español:
|
|
Grupo de trastornos que tienen en común un aumento de las concentraciones de tirosina en sangre y en orina, secundario a una deficiencia enzimática. La tirosinemia de tipo I se caracteriza por debilidad episódica, automutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular y convulsiones, y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia de tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La tirosinemia de tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es producida por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
|