Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de
nanismo com
membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa
estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos
membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face,
lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro,
GENU VARUM e mão em tridente. (
Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001)