Expresión de búsqueda: HFRT 
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Descriptor Inglés:   Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 
Descriptor Español:   hipoxantina fosforribosiltransferasa 
Descriptor Portugués:   Hipoxantina Fosforribosiltransferase 
Sinónimos Español:  HFRT
HPRT
IMP pirofosforilasa
guanina fosforribosiltransferasa
hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa  
Categoría:   D08.811.913.400.725.450
Definición Español:   Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante para la biosíntesis de la purinas, así como para ciertas funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática se asocia al SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca una hiperproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8. 
Nota de Indización Español:   /defic: vea también SINDROME DE LESCH-NYHAN o GOTA
Relacionados Español:   gota
síndrome de Lesch-Nyhan
 
Calificadores Permitidos Español:  
AD administración & dosificación IP aislamiento & purificación
AI antagonistas & inhibidores AN análisis
BI biosíntesis CL clasificación
DF deficiencia EC economía
AE efectos adversos RE efectos de la radiación
DE efectos de los fármacos PO envenenamiento
PK farmacocinética PD farmacología
PH fisiología GE genética
HI historia IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
ST normas UR orina
SD provisión & distribución CH química
BL sangre CS síntesis química
TO toxicidad UL ultraestructura
TU uso terapéutico  
Número del Registro:   7221 
Identificador Único:   D007041 

Ocurrencia en la BVS:
 

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