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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Androgen-Insensitivity Syndrome
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Descriptor Español:
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síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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Descriptor Portugués:
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Síndrome de Resistência a Andrógenos
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Sinónimos Español:
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| Síndrome de Insensibilidad Androgénica
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
feminización testicular
síndrome de feminización testicular
síndrome de resistencia androgénica
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Categoría:
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C12.706.316.096.500
C13.351.875.253.096.500
C16.131.939.316.096.500
C16.320.322.061
C19.391.119.096.500
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Definición Español:
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Forma familiar de PSEUDOHERMAFRODITISMO transmitido con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo 46,XY con resistencia de los órganos efectores al andrógeno debido a mutaciones en el gen del receptor de andrógeno (RECEPTOR DE ANDRÓGENO). La intensidad del defecto en la cantidad o calidad del receptor se correlaciona con sus fenotipos. En estos varones genéticos, el espectro fenotípico varía desde los que tienen genitales externos femeninos normales, pasando por los que tienen ambigüedad genital, como en el síndrome de Reifenstein, hasta el de un varón normal con INFERTILIDAD.
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Nota de Indización Español:
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precod MASCULINO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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14113
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Identificador Único:
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D013734
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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